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7q11.23重复综合征患者通常言语和运动能力发育迟缓，如爬行和行走的发展。影响个人走路、站立方式和语言问题的异常可能贯穿终生。有些患者也可能肌肉张力低下和异常动作，如身体的另一边运动一边不自主运动。大约1/5的经验与7q11.23重复综合征发作的人。

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染色体8q缺失综合征的体征和症状取决于缺失的遗传物质数量和缺失区域中的基因。染色体8q缺失综合症的体征和症状可能在受影响的类型和严重程度上有所不同，包括：

独特的面部特征

发展迟缓

智力缺陷

行为问题

此遗传病是由于20号环状染色体，在医学上被记为r(20)出现异常而诱发的疾病。当一条正常染色体断裂为两块，之后首尾相连又融合在一起，环状染色体就形成了。

20号环状染色体综合征患者体内的一些或所有细胞里的此非正常染色体都有一份复制。而环状染色体是如何致使此综合征患者出现某些典型症状的，目前尚不清楚。在一些患者体内，当环状染色体形成时，原先的20号染色体末端会缺失一些基因。

1、男性：双耳明显超大，前额和下颌突出，嘴大唇厚，青春期后睾丸比常人大。另外，对于性生活的要求很少，同时高血压、癫痫史居多。智力问题比女性高。

2、女性：智力问题较少，外貌上也只有尖脸、大耳的轻微改变。特殊的表现包括有刻板行为，离题的说话，冲动，注意力分散和适应困难。全突变的女性中有20%～60%会被诊断患有精神心理障碍。最常见的诊断是抑郁，特有的精神分裂样改变，广泛发育障碍，个性退缩和焦虑。

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